Enfermedades autoinflamatorias sistémicas, entidades en auge: generalidades, principales síndromes monogénicos y aproximación al manejo terapéutico

Resumen

Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas son entidades relativamente recientes ocasionadas por disregulación del sistema inmune innato. Están ocasionadas fundamentalmente por mutaciones monogénicas, aunque existen entidades producidas por mutaciones poligénicas o de origen multifactorial. Tradicionalmente se han clasificado en función de la presencia o ausencia de fiebre, sin embargo, con el avance en el conocimiento de sus mecanismos patogénicos y de las vías de señalización involucradas, recientemente se aboga por clasificarlas en base a esto último, siendo los tres grupos más importantes de entidades autoinflamatorias monogénicas las interferonopatías tipo 1,
las inflamasomopatías y las ocasionadas por disregulación en la vía del factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas [NF-KB] (relopatías). En la presente revisión se aborda de forma general las principales vías implicadas, los principales síndromes de cada uno de estos grupos y el abordaje terapéutico.