Volanesorsén, esperanza terapéutica para el síndrome de quilomicronemia familiar

Resumen

Objetivo: Reducción de la hipertrigliceridemia severa y episodios de pancreatitis en pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), en quienes la respuesta a la dieta y al tratamiento de reducción de triglicéridos (TG) no ha sido suficiente.
Material y método: Mujer de 46 años diagnosticada de SQF confirmado genéticamente, con presencia en heterocigosis de dos variantes y con elevación muy grave de triglicéridos (≥2000 mg/dL), múltiples ingresos por pancreatitis agudas desde los 19 años, con efectos colaterales asociados como Diabetes Mellitus pancreatopriva con necesidad de insulina y esteatosis hepática severa con fibrosis grado I
diagnosticada por biopsia hepática. Ante la intolerancia a fibratos e insuficiente respuesta a la dieta y altas dosis de ácidos grasos ω-3, iniciamos tratamiento con Volanesorsén.
Resultado: Tras 6 ingresos por pancreatitis aguda desde enero hasta abril de 2020, el 7 de agosto inicia tratamiento con Volanesorsén. Plaquetas al inicio del tratamiento de 283x103/mm3 y triglicéridos 1878 mg/dL. Se realizó una monitorización plaquetaria cada 2 semanas y en todo momento la cifra se mantuvo >140x103/mm3. El tratamiento fue bien tolerado y tras tres meses, se alcanzan los objetivos para poder continuar con Volanesorsén, reduciendo los TG más del 25% y alcanzando 624 mg/dL con plaquetas en rango de la normalidad.
Conclusión: Volanesorsén está indicado como complemento a la dieta en pacientes adultos con SQF confirmado genéticamente y con riesgo alto de pancreatitis, en quienes la respuesta a la dieta y al tratamiento de reducción de triglicéridos no ha sido suficiente.